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Cáncer de mama y ovarios: Riesgos y Pruebas genéticas


¿Qué son el BRCA1 y el BRCA2?

El BRCA1 y el BRCA2 son genes humanos que producen proteínas supresoras de tumores. Estas proteínas ayudan a reparar el ADN dañado y, por lo tanto, tienen el papel de asegurar la estabilidad del material genético de las células. Cuando uno de estos genes tiene una mutación, o alteración, como cuando ya no se produce su proteína o esta no funciona correctamente, el daño al ADN no puede repararse adecuadamente. Como resultado de eso, las células tienen más probabilidad de presentar alteraciones genéticas adicionales que pueden conducir al cáncer.

Las mutaciones específicas que se heredan en el BRCA1 y en el BRCA2 aumentan el riesgo de cánceres de mama y de ovario en las mujeres y han sido asociadas con riesgos mayores de otros varios tipos de cáncer. Juntas, las mutaciones en el BRCA1 y en el BRCA2 representan casi de 20 a 25% de los cánceres de seno hereditarios y cerca de 5 a 10% de todos los cánceres de seno. Además, las mutaciones en el BRCA1 y en el BRCA2 representan casi 15% de los cánceres de ovarios en general. Los cánceres de seno y ovario asociados con las mutaciones en el BRCA1 y en el BRCA2 tienden a presentarse a una edad más joven que los no hereditarios.

Una mutación dañina en el BRCA1 o en el BRCA2 puede heredarse de la madre o del padre de la persona. Cada hijo de uno de los padres que es portador de una mutación en uno de esos genes tiene una posibilidad de 50% (o 1 posibilidad en 2) de heredar la mutación. Los efectos de las mutaciones en el BRCA1 y en el BRCA2 se observan aun cuando una segunda copia del gen de la persona es normal.

¿En cuánto aumenta el riesgo de una mujer de presentar cáncer de seno o de ovarios si tiene una mutación en el gen BRCA1 o en el BRCA2?

El riesgo de una mujer de padecer cáncer de mama o de ovario aumenta considerablemente si hereda una mutación dañina en el gen BRCA1 o en el BRCA2.

Cáncer de seno: Cerca de 12% de las mujeres de la población en general padecerán cáncer de seno alguna vez en sus vidas. Por el contrario, según los cálculos más recientes, 55 a 65% de las mujeres que heredan una mutación dañina del BRCA1 y 45% de las mujeres que heredan una mutación dañina del BRCA2 padecerán cáncer para los 70 años de edad.

Cáncer de ovarios: Cerca de 1,3% de las mujeres de la población en general padecerán cáncer de ovarios alguna vez en sus vida. Por el contrario, según los cálculos más recientes, 39% de las mujeres que heredan una mutación dañina del BRCA1 (5, 6) y 11 a 17% de las mujeres que heredan una mutación dañina del BRCA2 padecerán cáncer para los 70 años de edad.

Es importante tener en cuenta que estos porcentajes calculados del riesgo en toda la vida son diferentes de los que estaban a disposición anteriormente; los cálculos han cambiado conforme se dispone de más información, y pueden cambiar de nuevo si hay más investigación. Ningún estudio demográfico general a largo plazo ha comparado directamente el riesgo de cáncer en mujeres que tienen la mutación dañina del BRCA1 o del BRCA2 con mujeres que no las tienen.

Es también importante tener en cuenta que otras características de una mujer en particular pueden hacer que su riesgo de cáncer sea mayor o menor que los riesgos promedio. Estas características incluyen sus antecedentes familiares de cáncer de seno, de ovarios y posiblemente de otros cánceres; las mutaciones específicas que ella ha heredado; y otros factores de riesgo, como sus antecedentes de reproducción. Sin embargo, en la actualidad y con base en la información vigente, ninguno de estos otros factores parece ser tan fuerte como el efecto de ser portadora de una mutación dañina del BRCA1 o del BRCA2.

¿Qué otros cánceres han sido relacionados con las mutaciones del BRCA1 y del BRCA2?

Las mutaciones perjudiciales del BRCA1 y del BRCA2 aumentan el riesgo de varios cánceres además del cáncer de seno y de ovario. Las mutaciones dañinas del BRCA1 pueden aumentar el riesgo de una mujer de padecer cáncer de las trompas de Falopio y cáncer de peritoneo. Los hombres con mutaciones del BRCA2 y, en un grado menor, con mutaciones del BRCA1, tienen también un riesgo mayor de cáncer de seno. Los hombres con mutaciones dañinas del BRCA1 o del BRCA2 tienen un riesgo mayor de cáncer de próstata. Los hombres y las mujeres con mutaciones del BRCA1 y del BRCA2 pueden tener riesgo mayor de cáncer de páncreas. Las mutaciones en el BRCA2 (también conocidas como FANCD1), si se heredan de ambos padres, pueden causar un subtipo de anemia de Fanconi (FA-D1), un síndrome asociado con tumores sólidos en los niños y la aparición de leucemia mieloide aguda. Asimismo, las mutaciones en el BRCA1 (también conocidas como FANCS), si se heredan de ambos padres, pueden causar otro subtipo de anemia de Fanconi.

Fuente: https://www.cancer.gov/espanol/cancer/causas-prevencion/genetica/hoja-informativa-brca

El Laboratorio Dres. Lejtman ofrece la posibilidad de realizar pruebas de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Para conocer más, comuníquese con nosotros vía telefónica a los números +54 383-4424509 y +54 383-4431150, de 6:30 a 21 hs (de Lunes a Viernes) y de 8 a 12 hs (Sábados).


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